Медицина
Медицина

Генна терапія запобігла сліпоті у мишей з дегенерацією сітківки

Ірландські вчені розробили метод генної терапії, яка може вберегти від втрати зору пацієнтів із генетичним захворюванням домінантною оптичною атрофією. Наразі позитивні результати стосуються дослідів на культурі людських клітин та мишах. Дослідження оприлюднене у журналі Frontiers in Neuroscience.

Що таке домінантна оптична атрофія?

Домінантна оптична атрофія характеризується дегенерацією зорового нерва. Зазвичай перші симптоми з’являються у ранньому дорослому віці й полягають у поступовому зниженні гостроти зору. Але важкість симптомів різниться — дехто відчуває лише помірне погіршення зору, а інші можуть взагалі його втратити. Наразі лікування захворювання немає, як і способів запобігання їй. Однією з причин виникнення домінантної оптичної атрофії називають мутацію гену OPA1. Він кодує білок, що забезпечує функціональність мітохондрій в клітинах. Без цього білка робота енергетичних станцій клітини погіршується. І насправді може постраждати не тільки зір, а й інші елементи нервової системи. Тож вчені з Триніті Коледжу в Дубліні спробували розробити метод генної терапії, націлений на дефектний варіант OPA1.

Що вони зробили?

Науковці створили аналогічну здоровому гену OPA1 ділянку мРНК, яку помістили у безпечний вірус, який називається аденоасоційованим. Це було зроблено для того, щоб вірус міг доставити ген до бажаних клітин.

Ефективність методу перевірили на мишах, які мали пошкоджені мітохондрії, і хоч поки що не проявляли симптомів, невдовзі мали втратити зір через дегенерацію гангліозних клітин сітківки.

Наскільки це ефективно?

Врешті лікування допомогло посилити роботу мітохондрій та запобігти пошкодженню нервових клітин. Як наслідок, генна терапія врятувала їх від втрати зору. Так само у дослідах з людськими клітинами, взятими від хворих на домінантну оптичну атрофію, технологія покращила функціональність їхніх мітохондрій.

Дослідники сподіваються, що розроблена ними генна терапія в майбутньому допоможе боротися не тільки з домінантною оптичною атрофією, а і з іншими захворюваннями, які пов’язані з дисфункцією мітохондрій.


Генну терапію вже не вперше розглядають як можливість лікування втрати зору. Вчені вже демонстрували можливість часткового відновлення зору на мишах із пошкодженими фоторецепторами, а також збереження зору мишам із глаукомою.