Медицина
Медицина

Аналіз ДНК у крові та сечі вказав на наявність пухлин мозку

Британські науковці розробили два тести, які здатні виявляти у пацієнтів пухлини мозку за аналізами зразків їхніх сечі або крові. Метод ґрунтується на дослідженні позаклітинної ДНК, що міститься в біологічних рідинах, та покликаний зробити діагностування мозкових пухлин дешевим, простим та водночас високоінформативним. Результати роботи опубліковані в журналі EMBO Molecular Medicine.

University of Cambridge

University of Cambridge

Що спонукало вчених до розроблення нової технології?

Щорічно більш ніж 260 тисячам пацієнтів встановлюють діагноз первинних пухлин мозку, тобто таких, що розвинулися із мозкових тканин. Часто прогнози для таких людей несприятливі, позаяк наразі варіанти ефективного їх лікування обмежені, однак вони сильно залежать від того, на якій стадії хворобу було виявлено і з яким типом пухлин має справу лікар. Ось тільки проблема у тому, що дієвих методів раннього діагностування пухлин мозку теж поки що не достатньо. Зазвичай використовують візуальні способи діагностування (наприклад, магнітно-резонансну томографію (МРТ)), які теж мають обмежену ефективність, та біопсію, яка полягає у взятті зразків мозкових тканин для аналізу, що є досить травматичною процедурою. Тому зараз багато вчених працюють над розробленням менш інвазивних та високоефективних технологій, що дозволять вчасно виявити пухлини мозку. Минулого місяця японські вчені запропонували у своїй статті діагностувати рак за аналізом сечі, досліджуючи у ній вміст мікроРНК. У новій роботі науковці Кембридзького університету описали подібний підхід, але акцентований на аналізі позаклітинної ДНК у сечі та крові.

Що це за позаклітинна ДНК?

Позаклітинними називають фрагменти ДНК, які не заключені в клітинах та вільно циркулюють у крові та інших рідинах людини. Вони походять із клітин, які з певних причин загинули, зокрема зі злоякісних. У нормі імунні клітини людини активно захоплюють ці фрагменти, тому вони підтримуються на сталому рівні. Але при онкологічних хворобах концентрація позаклітинної ДНК, похідної від ракових клітин, зростає. Через це аналіз крові на вміст цих фрагментів іноді застосовується при діагностуванні різних типів раку, зокрема легень та молочної залози. У випадку з раком мозку метод не такий дієвий, оскільки через гематоенцефалічний бар'єр із мозку в кров потрапляє невелика кількість молекул. Утім, тепер вчені кажуть, що розробили чутливу технологію, яка дає змогу виявити та проаналізувати навіть ytxbcktyye позаклітинну ДНК, яка походить із мозкових клітин.

Що робили вчені?

Вони залучили до дослідження вісім людей, у яких на основі МРТ запідозрили пухлини мозку. Для перевірки попереднього діагнозу пацієнтам провели біопсію мозкових тканин, а крім цього відібрали зразки крові, сечі та спинномозкової рідини. Науковці детально дослідили мутації клітин пухлин, тому виявили ключові фрагменти ДНК, на які потрібно звернути увагу при вивченні зразків рідин пацієнтів. Так вони змогли виявити специфічну для пухлин позаклітинну ДНК у семи з восьми зразків спинномозкової рідини, десяти з дванадцяти зразків плазми крові та десяти з шістнадцяти зразків сечі пацієнтів із гліомами.

Наступні досліди вчені провели без попереднього вивчення клітин пухлин, тому не знали, які саме мутації шукати в біологічних рідинах. Це дало змогу виявити додаткові ознаки, за якими можна діагностувати пухлини. У цьому досліді взяли участь 35 пацієнтів із гліомою, 27 пацієнтів із незлоякісною мозковою хворобою та 26 здорових добровольців. Цього разу вчені секвенували цілі фрагменти позаклітинної ДНК, а не тільки шукали в них мутації. З'ясувалося, що у людей із гліомою фрагменти позаклітинної ДНК мають більшу довжину. Відтак інформацію про відмінності надали для оброблення алгоритму машинного навчання. Зрештою він зміг самостійно відрізнити на основі особливостей позаклітинної ДНК сечу пацієнтів, що мають пухлини та не мають, щоправда, з дещо меншою точністю, ніж це продемонстрував попередній підхід.

Вчені наголошують, що над їхньою ідеєю ще потрібно працювати. Проте вони сподіваються, що їхні досліди ляжуть в основу розроблення простого та дешевого методу діагностування пухлин мозку за аналізами крові й сечі.

гліомами
Тип пухлин головного мозку.