Науковці Стенфордського університету потрапили в Книгу рекордів Гіннеса за найшвидше проведення секвенування геному людини. Вченим вдалося прочитати геном дитини усього за п'ять годин і дві хвилини, завдяки чому пацієнтові було встановлено діагноз трохи більш ніж за сім годин, що вдвічі швидше за попередній рекорд.
Wikimedia Commons
Чому це важливо?
Під секвенуванням геному розуміють встановлення нуклеотидної послідовності ДНК певного організму. Вона відіграє важливу роль у сучасній медицині, оскільки дає змогу виявити генетичні варіації окремої людини для діагностування спадкових вад. Знаючи, яка генетична особливість спричинила те чи інше захворювання, можна шукати лікарські підходи, які націлюються на неї. Типове обстеження та визначення діагнозу пацієнтів із неочевидними хворобами є тривалим процесом, який займає у кращому випадку кілька днів, а зазвичай — кілька тижнів. У багатьох випадках це надто довгий час, що може коштувати здоров'я або навіть життя пацієнтів у відділеннях інтенсивної терапії, які очікують на правильний діагноз та відповідне лікування. Та вчені зі Стенфордського університету розробили новий підхід, який дає змогу скоротити час до годин. За це вони отримали визнання та запис у Книзі рекордів Гіннеса за найшвидше секвенування ДНК.
Як досягли такого результату?
Дослідники об'єдналися з колегами із британської компанії Oxford Nanopore Technologies, яка займається розробленням продуктів для нанопорового секвенування. Разом вони створили новий апарат, який містить 48 секвенувальних одиниць, або комірок. Науковці прагнули прочитати геном однієї людини, використовуючи одночасно усі 48 комірок. Для зберігання та оброблення величезної кількості інформації, із якою не справлялися лабораторні комп'ютери, було використано хмарне сховище. Відтак алгоритми незалежно сканували вхідний генетичний код на предмет мутацій, які можуть бути причиною захворювань, а в кінці науковці порівнювали секвенований геном пацієнта із генетичними варіантами, що спричиняють конкретні захворювання, із відкритих баз даних.
Нову технологію перевірили між груднем 2020 та березнем 2021 на геномах 12 пацієнтів, із яких п'ятеро отримали діагноз на основі результатів розшифрування їхньої ДНК. Геном одного із них вдалося секвенувати усього за 5 годин і 2 хвилини, за що команда науковців та їхня технологія і були внесені в Книгу рекордів Гіннеса. Для цього пацієнта час між моментом отримання лабораторією зразка крові та постановкою попереднього діагнозу склав усього 7 годин 18 хвилин, як зазначається у статті The New England Journal of Medicine (для порівняння, попередній рекорд швидкості постановки діагнозу на основі секвенування геному складає 14 годин). В університеті повідомляють, що завдяки швидкому секвенуванню вдалося визначити генетичну основу епілептичних нападів у тримісячної дитини та вчасно зробити трансплантацію серця через встановлення генетичної причини важкої серцевої недостатності у 13-річного хлопчика.