Медицина
Медицина

Оптогенетика вперше частково відновила зір сліпому пацієнту

Міжнародна група дослідників частково повернула зір сліпому внаслідок пігментного ретиніту чоловікові за допомогою оптогенетичної терапії. Вчені генетично змінили клітини сітківки учасника дослідження, щоб зробити їх чутливими до світла та могти стимулювати світловими імпульсами, які передавали на сітківку окуляри з камерою. Завдяки цьому чоловік зміг побачити, порахувати та доторкнутися до предметів, які раніше були недоступними для його зору. Результати оприлюднені в журналі Nature Medicine.

Bud Helisson / Unsplash

Bud Helisson / Unsplash

Що це за хвороба?

Пігментним ретинітом називають спадкову хворобу очей, яка спричиняє погіршення зору та часто закінчується сліпотою хворого. Вона викликається мутацією в одному чи двох генах, що призводить до порушення роботи фоточутливих клітин сітківки. На пігментний ретиніт хворіє близько двох мільйонів людей у світі, але лікування існує лише для однієї форми недуги із раннім проявом. Це генна терапія, яка заміщує мутований ген RPE65 на правильний варіант. Частково важкість лікування захворювання можна пояснити генетичним різноманіттям її причин: відомо близько 70 генів, мутація навіть в одному з яких може призвести до прояву пігментного ретиніту. Більш універсальним рішенням, незалежним від генетичних мутацій, може стати оптогенетичне відновлення зору. Воно полягає у керуванні окремими нейронами за допомогою світла, і потенційно може допомогти відновити зір навіть людям, які давно його втратили. Результатами випробування цього методу терапії поділилася у новій роботі міжнародна група науковців.

Чим займалися дослідники?

Вчені спробували відновити зір учаснику першої фази клінічних досліджень оптогенетичної терапії сліпоти. Ним був 58-річний сліпий чоловік, якому ще 40 років тому поставили діагноз пігментного ретиніту. Щоб повернути клітинам сітківки пацієнта чутливість до світла, науковці застосували метод генної інженерії. Вони ввели піддослідному в око з гіршим зором ін'єкцію із модифікованими аденовірусами, які доставили до клітин сітківки ген світлочутливого білка — канального родопсину ChrimsonR. Таким чином гангліозні клітини сітківки чоловіка стали реагувати на світло з довжиною хвиль 590 нанометрів, тобто бурштинового кольору.

Далі вчені використали спеціально сконструйовані окуляри. Останні були оснащені камерою, завдяки чому могли перетворювати зображення зовнішнього світу з неї у світлові імпульси, які в реальному часі проєктували монохроматичне бурштинове зображення на сітківку з генетично зміненими клітинами.

Що стало із зором учасника?

Оптогенетичний підхід дав змогу піддослідному частково відновити зір. Він зміг побачити лікованим оком розташування відносно великих предметів на столі, як-от блокноту, та торкнутися їх, а також підрахувати кількість пластикових склянок перед ним. Утім, розташування менших об'єктів, приміром, коробки від скріпок для степлера, учасникові було важко визначити. Проте це все одно значне досягнення, оскільки до лікування піддослідний взагалі не міг бачити ці предмети, а після нього ліковане око залишалося чутливим до світла ще принаймні протягом 84 тижнів дослідження. Автори кажуть, що це перший задокументований випадок часткового відновлення зору в людини із нейродегенеративною хворобою за допомогою оптогенетичної терапії.

У статті зазначається, що процедура не викликала в учасника серйозних побічних ефектів, зокрема у нього не виникло внутрішньоочного запалення після ін'єкції. Але необхідно провести більше досліджень, щоб упевнитися в безпечності та ефективності підходу до лікування сліпоти.