Генна терапія вперше сповільнила перебіг рідкісної смертельної хвороби нервової системи

Генна терапія вперше сповільнила перебіг хвороби Гантінгтона — рідкісного нейродегенеративного захворювання, яке починає прогресувати в середньому віці та призводить до ранньої смерті. У людей, які отримали таку терапію, хвороба прогресувала на 75 відсотків повільніше, ніж у контрольній групі. Розробники сподіваються на якнайшвидше схвалення цієї терапії, яка може стати першими ліками від хвороби Гантінгтона. Результати ще не опублікували в науковому журналі, але ними вже поділилися науковці Університетського коледжу Лондона.

Відмирання нейронів смугастого тіла в людей з хворобою Гантінгтона (справа) порівняно зі здоровими (зліва). Camille Brochier

Чому хворобу Гантінгтона лікують генною терапією?

Хвороба Гантінгтона є спадковою і спричиненою мутацією в одному гені, який відкрили ще у 1993 році, але досі від неї не створили ефективної генної терапії. При цьому захворювання сильно впливає на поведінку, здатність до руху та розумові здібності пацієнтів, а середня тривалість життя після появи симптомів складає до 20 років. Тому науковці розробили терапію на основі здорової версії гена, яку доставили до клітин за допомогою частинок нешкідливого вірусу. А до ураженої хворобою ділянки мозку, смугастого тіла, частинки вірусу доставили за допомогою катетерів, які вводили в мозок.

У дослідженні взяли участь 29 пацієнтів з хворобою Гантінгтона, за якими спостерігали протягом трьох років, порівнюючи їхні дані зі станом людей, які не лікувалися, але брали участь у дослідженні перебігу хвороби. Як з’ясувалося, після лікування в учасників дослідження рівень білка NfL у спинномозковій рідині був нижчим, ніж до початку лікування, а в контрольній групі він зріс на 20-30 відсотків. Зростання рівня цього білка вказує на руйнування нейронів, тож він є важливим маркером нейродегенеративних захворювань. Крім цього, ліковані генною терапією учасники також мали кращі показники розумових і рухових здібностей, як і самостійності.

• А причиною того, чому хвороба Гантінгтона проявляється аж у середньому віці, науковці назвали поступове накопичення повторів ДНК, які зрештою призводять до відмирання нейронів.