Біологія
Біологія

Генетичну мутацію пов'язали з меншою чутливістю до холоду

Група дослідників описала можливий генетичний фактор, що визначає рівень сприйнятливості людини до низьких температур. Так, генетичну мутацію, що наявна приблизно у 20 відсотків людей, пов'язали із меншою чутливістю до холоду. Про це йдеться у статті журналу American Journal of Human Genetics.

yns plt / Unsplash

yns plt / Unsplash

Чому ми неоднаково чутливі до холоду?

Для деяких людей температура в будинку, нижча за 20 градусів за Цельсієм, є достатньою умовою, щоб увімкнути опалення. Між тим, інші легко переносять набагато нижчі температури та навіть вдаються до таких екстремальних активностей як моржування. Довгий час вчені цікавляться причинами такої варіабельності серед людей у чутливості до холоду. Не завжди їх можна списати на звичку одягатися та на загартованість. Але деякі дослідження натякають, що принаймні частково роль у цьому може належати генетичним особливостям.

Ген ACTN3 експресує в м'язових клітинах скелетної мускулатури білок альфа-актинін-3, що найбільше поширений у швидких м'язових волокнах, здатних до швидких скорочень. Близько 20 відсотків людей, більше в північній Європі, мають мутацію в цьому гені, що призводить до зниження у них вироблення альфа-актиніну-3 і зменшення сили м'язів, але збільшення їхньої витривалості. Її походження відносять до часу, коли люди почали міграцію з Африки до Європи. Тому деякі вчені припускають, що вона могла стати в пригоді при нашій адаптації до холодного європейського клімату, зменшуючи чутливість до низьких температур. Група науковців зі Швеції, Литви та Австралії вирішили перевірити це припущення.

Що вони для цього робили?

До дослідження запросили 42 здорових чоловіків віком від 18 до 40 років, із південного регіону Литви, де живуть у сучасному місті із типовим міським способом життя. Вони мали помірну активність, присвячуючи тренуванням у середньому 2 години на тиждень. Перед експериментами їх обстежили, провели вимірювання параметрів тіла та ваги, визначення індексу маси тіла та відсотку підшкірного жиру.

Піддослідним слідувало зануритися у холодну воду, температурою 14 градусів за Цельсієм, так, щоб над водою залишилася лише голова. Їх просили протриматися у воді 20 хвилин, потім вони 10 хвилин відпочивали за кімнатної температури, й знову поверталися у холодну воду на 20 хвилин. Так продовжувалося, поки температура тіла учасників не опускалася до 35,5 градусів за Цельсієм або не проходило сумарно 120 хвилин перебування у холодній воді.

Які результати з цього отримали?

Усього 30 відсотків учасників із нормальним рівнем альфа-актиніну-3 змогли витримати усі 120 хвилин занурення. Однак серед тих, що мали нестачу цього білка, 69 відсотків протрималися до кінця. Ці люди також помітно менше тремтіли під час проведення досліду. Тобто, генетична мутація, що призводить до вироблення меншої кількості білка, пов'язана з меншою чутливістю до холоду. Замість того, щоб активувати для генерації тепла тремтіння швидких волокон, у цих людей посилюється тонус повільних волокон, вважають автори.

Надалі науковці прагнуть перевірити, чи так само спостереження стосується також жінок, яких у цьому дослідженні не було. Також залишається відкритим питання, чи впливає мутація гену ACTN3 на розвиток м'язових та інших захворювань.